Pediatria

segunda, 11 19th

Last updateTer., 04 Ago. 2015 4pm

Direcção do Serviço de Genética

Directora

Dra. Maria Isabel Gonçalves Cordeiro
Assistente Hospitalar Graduada
Assistente Convidada de Pediatria Médica da Faculdade de Medicina de Lisboa

Departamento de Pediatria

Director do Departamento:    Prof. Doutora Maria do Céu Machado
Director-Adjunto do Departamento:  Dr. António Siborro Azevedo

Organograma do Departamento

Contactos

Telefone

21 780 5340 (Geral)
21 780 3307 (Laboratório)

Telefones Internos

53301 (Dra. Ana Medeira)
53302 (Dra. Ana Berta Sousa)
53305 (Dra. Isabel Cordeiro)
53307 (Laboratório)
55340 (Recepção)
55339 (Biblioteca)

Fax

21 780 5586

E-mail

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Morada

Serviço de Genética Médica - Piso 1
Hospital Santa Maria
Av. Prof. Egas Moniz
1649-035 Lisboa

Objectivos

Diagnóstico, Prevenção e Terapêutica das Doenças Genéticas

Ensino Pré-Graduado e Pós-Graduado (incluindo Internato Médico) da Genética Médica

Investigação Clínica

De acordo com orientações nacionais (DR II, 12.01.96) e internacionais (Genetic Services in Europe Eur J. Genet, Vol 5, Suppl 2, 1997) integra:

CLÍNICA (ambulatória)

LABORATÓRIO

História

1974 - criada uma Unidade de Genética no Serviço de Pediatria do Hospital de Santa Maria com o objectivo de dar apoio Clínico e Laboratorial (estudos cromossómicos) às Doenças Genéticas. Foi uma Unidade pioneira tendo sido a 1ª valência hospitalar de Genética Médica de Portugal.

Nesta Unidade realizaram-se as 1ª Consultas de Aconselhamento Genético a Doentes e Famílias. Heloísa G. dos Santos e M. Jesus Feijó foram as duas pediatras responsáveis pela sua criação tendo efectuado estágios em unidades internacionais. Tinha como principal objectivo o Diagnóstico, a Prevenção e a Terapêutica de Doenças Genéticas e, embora mantendo total autonomia e observando doentes de qualquer grupo etário, era porém parte integrante do Serviço de Pediatria.

1999 - após a criação em 1998 da Especialidade de Genética Médica em Portugal, a Unidade de Genética foi considerada pelo Ministério da Saúde e Administração do HSM um Serviço independente e mudou-se para novas instalações. Tem desde início colaborado no Ensino Pré-Graduado e Pós-Graduado de Genética e foi-lhe conferida pela Ordem dos Médicos idoneidade para a realização do novo Internato de Genética Médica.

Os seus membros colaboram de forma permanente em várias Áreas de Investigação Clínica.

É a sede social da Sociedade Portuguesa de Genética Humana (site: www.spgh.net), sociedade científica que reúne a maioria dos geneticistas

Consultas de Genética

Local - Consulta de Pediatria
(Pavilhão pré-fabricado nas traseiras do HSM)

Dias / Horas

Segunda, Terças e Quintas das 14h às 16horas
Quartas das 9h - 12h30 e 14h às 16 h

 

Primeira Consulta

Marcação prévia com carta Médico - Assistente

 

Local de Marcação

Recepção Serviço Genética Médica das 8h30 às 17 horas

 

Correio:

Serviço de Genética Médica - Piso 1

Hospital Santa Maria

Av. Prof. Egas Moniz

1649-035 Lisboa


Estudos Laboratoriais

Realizados para apoio às Consultas Externas de Genética, Esterilidade e de Endocrinologia e a doentes internados no CHLN.

  • Citogenética Clássica
  • Citogenética molecular (Técnicas de FISH para identificação de S. Williams, Prader-Willi, Angelman e Di George), estudos das regiões subteloméricas e centroméricas
  • ATR-X


 

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